Integrated monogenic and polygenic risk predicts disease progression in Fuchs endothelial corneal dystrophy
이 연구는 CTG18.1 반복 확장 상태와 Fuchs 각막내피 이영양증 (FECD) 특이적 다유전자 위험 점수를 통합함으로써 FECD 의 진행을 예측하고 개인별 모니터링 및 개입 시기를 결정하는 데 도움이 될 수 있음을 입증했습니다.
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genetic and genomic medicine
196 편의 논문
Deep Agentic Variant Prioritisation for Expert Level Genetic Diagnosis Fast at Scale
이 논문은 희귀 유전 질환 진단의 난제를 해결하기 위해 환자의 임상 및 유전적 맥락을 종합적으로 분석하는 계층형 에이전트 AI 시스템 'DAVP'를 개발하여, 기존 전문가 진단보다 훨씬 빠르고 정확하게 변이 우선순위를 결정할 수 있음을 입증했습니다.
Short tandem repeats significantly contribute to the genetic architecture of metabolic and sensory age-related hearing loss phenotypes
이 연구는 짧은 염기서열 반복 (STR) 이 노화성 난청, 특히 대사성 난청의 유전적 구조에 중요한 기여를 하며 기존에 발견된 유전 신호를 설명하는 데 핵심적인 역할을 한다는 것을 최초로 규명했습니다.
Investigating penetrance of severe combined immunodeficiency variants in an adult population cohort: implications for genomic newborn screening
이 연구는 영국 바이오뱅크의 대규모 유전체 데이터를 분석하여 SCID 변이의 침투율이 낮음을 확인함으로써, 신생아 유전체 스크리닝 프로그램에 SCID 를 포함하는 것이 임상적 실행 가능성과 낮은 위양성률로 인해 여전히 유효하지만 저침투성 변이 보고 시 주의가 필요함을 시사합니다.
Development and cross-tissue validation of a methylation profile score for the cortisol response to stress
이 연구는 기계 학습을 활용하여 전혈 DNA 메틸화 데이터로부터 스트레스 반응 시 코르티솔 분비를 예측하는 새로운 메틸화 프로파일 점수를 개발하고, 이를 독립적인 교차 조직 코호트에서 검증하여 HPA 축 기능과 관련된 유전적 표지자를 확인했습니다.
Association Between Psychiatric Polygenic Scores, Healthcare Utilization and Chronic Disease Comorbidity Burden Among European Ancestry Individuals
본 연구는 유럽계 개인을 대상으로 한 관찰 코호트 연구를 통해 주요우울장애 (MDD) 의 다유전자 점수가 진단 유무와 관계없이 의료 이용 빈도와 만성 질환의 동반 부담 증가와 유의미하게 연관되어 있음을 규명했습니다.
Genetic architecture of Multiple Sclerosis patients in the French national OFSEP-HD cohort
이 논문은 프랑스 OFSEP-HD 코호트 2,667 명의 다발성 경화증 환자를 대상으로 유전적 배경을 분석하여 유럽계와 북아프리카계 유전적 조성을 규명하고, 자기 보고된 인종 정보의 한계를 지적하며 향후 연구 활용을 위한 합성 유전 데이터셋을 공개했습니다.
Genomics link obesity and type 2 diabetes to Alzheimer's disease to unveil novel biological insights
이 연구는 다중 유전체 및 머신러닝 분석을 통해 비만과 제 2 형 당뇨병이 성별에 따라 알츠하이머병 위험에 미치는 공통 생물학적 기전을 규명하고, 칼슘 감작제인 레보시멘단을 새로운 치료 후보로 제시합니다.
Characterization of the somatic landscape and transcriptional profile of breast tumors from 748 Hispanic/Latina women in California
이 연구는 748 명의 히스패닉/라티나 여성과 388 명의 비히스패닉 백인 여성의 유전체 및 전사체 데이터를 분석하여, 히스패닉/라티나 여성에서 CTCF 돌연변이와 APOBEC3A/B 결손이 더 흔하며 원주민 계통이 높은 여성에서 예후가 좋은 면역 미세환경이 더 빈번하게 관찰됨을 규명했습니다.
Monogenic Syndromes as a Cause of Adverse Drug Reactions in the Russian Population
이 연구는 러시아 인구 6,739 명을 대상으로 한 전 엑솜 시퀀싱 분석을 통해 약물 부작용과 관련된 단일 유전자 증후군 변이 (특히 KCNQ1, G6PD, SCN1A, RYR1 유전자) 를 확인하고, 이러한 유전 정보를 치료 결정에 반영함으로써 약물 안전성을 높이고 예방 가능한 부작용을 줄일 수 있음을 시사합니다.
Integrative transcriptomic analysis identifies long noncoding RNA dysregulation and circadian disruption in reward and executive circuits of opioid use disorder
본 연구는 인간 사후 뇌 조직의 통합 전사체 분석을 통해 오피오이드 사용 장애 (OUD) 에서 보상 및 실행 회로의 기능 장애에 핵심적인 역할을 하는 긴 비코딩 RNA(lncRNA) 의 광범위한 이상 발현과 일주기 리듬 교란을 규명했습니다.
A network-based atlas of human skeletal muscle aging
이 연구는 1,675 개의 인간 근육 생검 샘플과 다양한 단일 세포 공간 전사체 기술을 활용하여 근육 노화, 부하 상태, 세포 특이적 과정을 체계적으로 모델링한 대규모 네트워크 기반 아틀라스와 노화 시계, 그리고 7,000 개 이상의 검색 가능 모듈을 포함한 포괄적인 자원을 구축했습니다.
Distinguishing causal from tagging enhancers using single-cell multiome data
이 논문은 단일세포 멀티옴 데이터를 활용한 엔핸서 - 유전자 연결 분석에서 상관관계에 기반한 비인과적 '태깅' 효과가 광범위하게 존재함을 규명하고, 이를 보정하여 인과적 연결을 식별하는 방법의 중요성을 강조합니다.
Pharmacogenomic Variants in the Russian Population: A Retrospective Analysis of 6102 Exomes
본 연구는 6,102 개의 러시아인 엑솜 데이터를 분석하여 인구집단별 약물유전적 변이와 HLA 대립유전자 빈도를 규명함과 동시에, 엑솜 시퀀싱의 유용성과 비코딩 영역 변이 해석의 한계를 확인했습니다.
Three Sibling Genes Involved in Genetic Risk for Lateral Epicondylopathy
본 연구는 UK Biobank 데이터를 활용한 최초의 전장 유전체 연관 분석을 통해 외측 상과염의 유전적 위험 인자로 SIBLING 유전자군 (IBSP, MEPE, SPP1) 이 관여하는 entheseal 세포외기질 재형성 메커니즘을 규명했습니다.
Whole Exome Sequencing of Suspected Monogenic Cerebral Small Vessel Disease Patients reveals Novel Gene Associations
이 연구는 기존 CSVD 유전자 검사에서 음성 판정을 받은 환자 117 명을 대상으로 전체 엑솜 시퀀싱을 수행하여 ABCC6, MYH11, NOTCH1 등 기존 유전자와 COL7A1 등 7 개의 새로운 유전자에 대한 새로운 연관성을 발견함으로써 단인성 뇌소혈관질환의 원인을 규명하고 보다 광범위한 유전적 스크리닝의 필요성을 제시했습니다.